A hemofilia é uma doença hereditária. Sua principal característica é a desordem que causa nos mecanismos responsáveis pela coagulação sanguínea. Na maioria dos casos, a doença é manifestada em homens, podendo ocorrer deficiências de dois tipos diferentes: A e B. Ainda assim, a hemofilia é considerada rara, e o diagnóstico costuma ser possível logo na infância.
Em 1986, foi criado o Dia Mundial da Hemofilia. A data, 17 de abril, foi escolhida por ser aniversário do criador deste movimento, Frank Schnabel. O objetivo do dia é conscientizar as pessoas sobre a hemofilia e outras desarmonias no sangue. Para chamar a atenção da população, é costume acender monumentos pelo mundo com luzes vermelhas.
A causa e os sintomas
A mutação que causa a hemofilia está localizada no cromossomo X. Apesar disso, as mulheres não costumam desenvolver a doença, sendo apenas portadoras da irregularidade. Assim, o filho do sexo masculino é que pode manifestar o distúrbio. As manifestações, com sangramento, podem acontecer logo no primeiro ano de vida através de manchas roxas.
Mais tarde, quando a criança começa a andar, os sintomas ficam mais evidentes devido ao aumento de quedas. Em quadros graves e moderados, as hemorragias são intramusculares e intra-articulares, desgastando primeiro as cartilagens e, depois, provocando lesões ósseas. Os principais sintomas são dores fortes, aumento da temperatura e restrição de movimento. As articulações mais afetadas costumam ser do joelho, tornozelo e cotovelo.
O diagnóstico da hemofilia
Para diagnosticar uma pessoa com hemofilia, além dos sinais clínicos, existe um exame de sangue que mede a dosagem do nível dos fatores VIII e IX de coagulação sanguínea. O coagulograma é muito importante para detectar a doença, verificando se há diminuição ou ausência dos fatores que trabalham no sangue.
Basicamente, os testes sanguíneos vão avaliar parâmetros como:
- Tempo de coagulação – permite determinar quanto tempo o sangue demora a coagular;
- Níveis de fator de coagulação – determina a quantidade dos fatores de coagulação no sangue;
- Presença ou ausência do fator de coagulação – permite definir qual o fator de coagulação que está em falta;
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